SAng Klinefelter's syndrome ay isang genetic disorder sanhi ng pagkakaroon ng karagdagang kopya ng X chromosome. Bilang resulta, ang mga lalaking ipinanganak na may ganitong kondisyon ay magkakaroon ng ilang katangian ng babae.
Ang mga sex chromosome ay tutukuyin ang kasarian ng isang tao. Karaniwan, ang mga lalaki ay may 46 na chromosome na may XY sex chromosome, habang ang mga babae ay may 46 na chromosome na may XX sex chromosome. Kapag mayroon kang Klinifelter syndrome, ang isang lalaki ay maaaring magkaroon ng 47 XXY, 48 XXXY, o 49 XXXXY chromosomes.
Mga sanhi ng Klinefelter Syndrome
Ang Klinefelter syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ng X sex chromosome. Ang kundisyong ito ay nangyayari sa mga lalaki, nangyayari nang random, at hindi namamana. Ang mga lalaking may classic na Klinifelter syndrome ay magkakaroon ng chromosome 47 XXY, habang ang mga may variant na Klinifelter syndrome ay maaaring may chromosome 48 XXXY, 48 XXYY, o 49 XXXXY.
Ang abnormalidad na ito ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng fetus sa sinapupunan. Ang mas maraming kopya ng karagdagang X chromosome, sa pangkalahatan ay mas malala ang mga problema sa kalusugan.
Ang eksaktong dahilan ng Klinifelter syndrome ay hindi alam. Gayunpaman, ang isa sa mga kadahilanan na naisip na nagpapataas ng panganib ng genetic disorder na ito ay ang edad ng ina na medyo matanda sa panahon ng pagbubuntis.
Mga sintomas ng Klinefelter Syndrome
Ang Klinifelter syndrome ay magdudulot ng pagbaba sa mga antas ng testosterone. Ang kundisyong ito ay makakaapekto sa pisikal, mental, at intelektwal na kalagayan ng nagdurusa. Ang mga sintomas ng Klinefelter syndrome sa pangkalahatan ay malawak na nag-iiba. Nararamdaman pa nga ng ilang pasyente ang mga reklamo at sintomas sa pagdadalaga o pagtanda.
Kung hinati sa edad, ang mga sintomas ng Klinifelter syndrome na maaaring lumitaw ay:
Baby
Ang mga sintomas ng Klinefelter syndrome sa mga sanggol ay maaaring:
- kahinaan ng kalamnan (hypotonia)
- Huling pag-unlad ng wika
- Naantala ang pag-unlad ng motor
- Magkaroon ng cryptorchidism o hypospadias
Mga bata at tinedyer
Ang mga sintomas ng Klinefelter syndrome sa mga bata at kabataan ay kinabibilangan ng:
- Mas matangkad kumpara sa ibang mga bata sa kanyang edad na may ratio ng mahabang binti, mas maikli ang katawan, mas malawak na balakang
- Ang pagdadalaga (ang panahon ng pag-unlad ng mga sekswal na organo) ay huli, hindi kumpleto, o hindi nangyayari. Kadalasan ang ilan sa mga palatandaan ay mas maliliit na testicle, mas maliit na ari ng lalaki, mas kaunting buhok sa pubic
- Pinalaki ang mga suso (gynecomastia)
- Kakulangan ng sigasig, kahirapan sa pakikisalamuha, o mahiyain
- Mga karamdaman sa pag-aaral, gaya ng kahirapan sa pagbabasa, pagbabaybay, o pagsusulat
Mature
Sa mga lalaking nasa hustong gulang, ang mga problema sa pagkamayabong o kawalan ng katabaan ay maaaring maging pangunahing sintomas ng Klinefelter syndrome. Ang kundisyong ito ay maaaring sundan ng iba pang mga sintomas, tulad ng:
- Mababang bilang ng tamud o walang tamud
- Maliit na testicle at ari ng lalaki
- Sexual dysfunction o mababang libido (sexual desire)
- Mas matangkad kaysa sa mga lalaki sa pangkalahatan
- Osteoporosis
- Mas mababa ang laman kumpara sa ibang lalaki
- Gynecomastia
Madalas ding nauugnay ang Klinifelter syndrome sa mas mataas na panganib ng ilang sakit, tulad ng type 2 diabetes, mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo, hypothyroidism, mga sakit sa autoimmune, mga sakit sa pagkabalisa, o kanser sa suso.
Kailan pumunta sa doktor
Tingnan sa iyong doktor kung nararanasan mo ang mga sintomas na nabanggit sa itaas. Lalo na kung mayroon kang mga problema sa pagkamayabong o may kapansanan sa pagbuo ng sekswal na organ, tulad ng hindi bumababa na mga testicle (cryptocystitis), pinalaki na mga suso, o sekswal na dysfunction.
Subaybayan ang paglaki at paglaki ng iyong anak sa pamamagitan ng regular na pagsusuri sa doktor. Kailangan mo ring dalhin kaagad ang iyong anak sa doktor kung mayroon siyang cryptokismus, hypospadias, o mga pagkaantala sa pag-unlad.
Diagnosis ng Klinefelter Syndrome
Tatanungin ng doktor ang mga reklamo ng pasyente at magsasagawa ng pagsusuri upang masuri kung may mga abnormalidad sa testicles, titi, at suso. Sa mga bata, magsasagawa rin ang doktor ng mga pagsusuri upang masuri ang kanilang paglaki at pag-unlad.
Pagkatapos nito, gagawa ang doktor ng mga sumusunod na pansuportang pagsusuri upang masuri ang Klinefelter syndrome:
- Pagsusuri sa hormoneGagamitin ang mga sample ng ihi at dugo upang suriin ang abnormal na antas ng hormone.
- Pagsusuri ng kromosomMaaaring gamitin ang pagsusuri ng Chromosomal o pagsusuri ng karyotype upang matukoy ang hugis at bilang ng mga chromosome ng pasyente.
Kung ang mga nasa hustong gulang ay may mga problema sa pagkamayabong, ang doktor ay magsasagawa ng pagsusuri upang masuri ang bilang at kalidad ng tamud.
Kung ang Klinifelter syndrome ay pinaghihinalaang sa isang hindi pa isinisilang na sanggol o kung ang ina ay higit sa 35 taong gulang, ang doktor ay magsasagawa ng isang noninvasive prenatal blood screening na sinusundan ng pagsusuri sa inunan (amniocentesis) para sa maagang pagtuklas ng Klinefelter syndrome.
Paggamot sa Klinefelter Syndrome
Hanggang ngayon, walang nakitang partikular na paraan o gamot para gamutin ang Klinefelter syndrome. Layunin ng paggamot na mapawi ang mga sintomas ng Klinefelter syndrome habang pinapabuti ang kalidad ng buhay ng nagdurusa.
Mayroong ilang mga paraan na ginagamit upang gamutin ang mga reklamo dahil sa Klinefelter syndrome, kabilang ang:
- Testosterone replacement therapy, upang matulungan ang mga lalaki na lumaki nang normal sa pagdadalaga, habang pinipigilan ang kakulangan sa testosterone (hypogonadism)
- Physical therapy, upang sanayin ang mga bata na dumaranas ng panghihina ng kalamnan
- Speech therapy, upang matulungan ang mga bata na magsalita
- Occupational therapy, upang mapabuti ang mga karamdaman sa koordinasyon
- Therapy intracytoplasmic sperm injection (ICSI), upang matulungan ang mga taong may Klinefelter syndrome na magkaroon ng mga anak
- Plastic surgery, upang alisin ang labis na tissue ng dibdib
Bilang karagdagan, kailangan ang suporta mula sa pamilya at mga pinakamalapit na tao upang makatulong na malampasan ang mga kahirapan sa lipunan at kahirapan sa pag-aaral na nararanasan ng mga taong may Klinifelter syndrome. Kung ang pasyente ay may emosyonal na kaguluhan, ang konsultasyon sa isang psychologist ay maaari ding gawin.
Mga komplikasyon ng Klinefelter Syndrome
Ang kakulangan ng mga antas ng testosterone sa katawan dahil sa Klinefelter syndrome ay maaaring magpataas ng panganib ng mga sumusunod na sakit:
- Mga karamdaman sa pag-iisip, tulad ng pagkabalisa o depresyon
- Mga kaguluhan sa emosyonal o pag-uugali, tulad ng mababang pagpapahalaga sa sarili o impulsivity
- Infertility o kawalan ng katabaan
- Sekswal na dysfunction
- Osteoporosis
- Kanser sa suso
- Sakit sa baga
- Sakit sa puso o daluyan ng dugo
- Mga sakit sa metabolic syndrome, kabilang ang type 2 diabetes, hypertension, at mataas na kolesterol
- Mga sakit na autoimmune, tulad ng lupus at rayuma
- Pagkabulok ng ngipin, tulad ng paglitaw ng mga cavity sa ngipin
Pag-iwas sa Klinefelter Syndrome
Ang Klinefelter syndrome ay isang genetic na kondisyon na nangyayari nang random, kaya hindi ito mapipigilan. Upang mabawasan ang panganib ng sindrom na ito, ikaw at ang iyong kapareha ay pinapayuhan na gumawa ng genetic screening at konsultasyon bago magpakasal upang malaman ang posibleng panganib na magkaroon ng ganitong sindrom ang iyong anak.
Sa panahon ng pagbubuntis, kailangan ding sumailalim sa regular na check-up sa doktor. Ang mga regular na pagsusuri ay isinasagawa upang makita ang mga karamdaman o abnormalidad sa fetus mula sa murang edad. Ang sumusunod ay isang inirerekomendang iskedyul ng pagkontrol sa pagbubuntis:
- Ika-4 hanggang ika-28 na linggo: isang beses sa isang buwan
- Ika-28 hanggang ika-36 na linggo: bawat 2 linggo
- Ika-36 hanggang ika-40 na linggo: isang beses sa isang linggo
Kapag pumapasok sa pagdadalaga, ang mga batang may Klinefelter syndrome ay maaaring agad na sumailalim sa testosterone replacement therapy upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon dahil sa mababang antas ng testosterone.