Ang Progeria ay isang bihirang minanang sakit na nagiging sanhi ng mga bata na makaranas ng maagang pagtanda sa unang 2 taon ng buhay. Ang mga bata na dumaranas ng progeria ay kadalasang nakakaranas ng pagkakalbo, may balat alin kulubot, at ang kanyang katawan ay mas maliit kaysa sa isang batang kasing edad niya.
Ang Progeria ay isang napakabihirang kondisyon. Sa buong mundo, 1 lamang sa 4 na milyong sanggol ang ipinanganak na may ganitong kondisyon. Ang progeria ay sanhi ng isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga nagdurusa upang makaranas ng maagang pagtanda.
Mga sanhi ng Progeria
Ang Progeria o Hutchinson-Gilford progeria ay sanhi ng mga pagbabago (mutations) sa isang gene na tinatawag na LMNA. Hindi alam kung ano mismo ang sanhi ng genetic mutation na ito at kung ano ang mga salik na nag-trigger nito.
Ang LNMA gene mutation ay nagiging sanhi ng pagbuo ng progerin, isang abnormal na protina na nagiging sanhi ng mabilis na pagtanda ng mga cell. Bilang resulta, ang mga bata na dumaranas ng progeria ay makakaranas ng mga sintomas ng maagang pagtanda.
Ang Hutchinson-Gilford progeria ay hindi namamana na sakit. Mayroong 2 kundisyon na nagdudulot din ng mga sintomas ng maagang pagtanda gaya ng Hutchinson-Gilford progeria, katulad ng:
- Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrome, na progeria na nangyayari sa fetus. Kapag ipinanganak ang isang sanggol, malinaw na makikita ang mga palatandaan ng pagtanda.
- Werner's progeria syndrome, na progeria na nangyayari sa mga kabataan at matatanda. Sa ganitong kondisyon, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng osteoporosis, katarata, at diabetes.
mga kadahilanan ng panganibprogeria
Walang kilalang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib ng progeria. Gayunpaman, ang mga ina na nagsilang ng isang bata na may kondisyong progeria ay may 2-3% na posibilidad na magdala ng isang bata na may kondisyon sa isang kasunod na pagbubuntis.
Sintomas ng Progeria
Ang mga sanggol na may progeria ay karaniwang magmumukhang normal sa maagang bahagi ng buhay. Karaniwan, ang mga sintomas ng progeria ay nagsisimula lamang na lumitaw kapag ang bata ay 9 hanggang 24 na buwang gulang. Ang mga bata na dumaranas ng progeria ay makakaranas ng mga pagkaantala sa paglaki at lumilitaw na nakakaranas ng mga palatandaan ng pagtanda. Gayunpaman, ang kundisyong ito sa pangkalahatan ay hindi nakakasagabal sa pag-unlad ng motor (galaw) at katalinuhan ng mga bata.
Ang mga sintomas ng progeria ay kinabibilangan ng:
- Mas mababa ang taas at bigat kaysa sa mga bata sa kanilang edad o nabagalan ang paglaki
- Mukhang maliit ang mukha, maliit ang panga, manipis ang labi, at hugis tuka ng ibon ang ilong.
- Ang buhok sa ulo, mata, at kilay ay hindi lumalaki (kalbo)
- Ang mga eyeballs ay nakausli at ang mga talukap ng mata ay hindi maaaring ganap na isara
- Lumilitaw ang manipis na balat, mga wrinkles, at dark spots, tulad ng mga matatanda
- Ang mga ngipin ay lumalaki nang huli o lumalaki sa isang abnormal na hugis
- Nabawasan ang kakayahan sa pandinig
- Matigas na kasukasuan
- Nabawasan ang mass ng kalamnan at taba sa ilalim ng balat
- Ang balat ay nagiging matigas at matigas na parang may scleroderma
- Ang mga ugat ay malinaw na nakikita
- Mas malakas ang boses
Ang mga bata na dumaranas ng progeria ay kadalasang nakakaranas din ng sakit sa puso, pagtitipon ng plaka sa mga ugat, stroke, katarata, arthritis, at dislokasyon ng mga buto ng balakang.
Kailan pumunta sa doktor
Agad na kumunsulta sa pediatrician ng iyong anak kung nararanasan niya ang mga sintomas na nabanggit sa itaas. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ay makikita kapag ang bata ay nasa 9-24 na buwan. Ang maagang pagtuklas at paggamot sa lalong madaling panahon ay kinakailangan upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga bata at mapabagal ang paglitaw ng mga komplikasyon.
Magsagawa ng regular na check-up sa doktor o posyandu upang masubaybayan ang paglaki at paglaki ng iyong anak. Sa pamamagitan ng nakagawiang pagsusuri na ito, ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng mga bata ay maaaring matukoy nang maaga.
Diagnosis ng Progeria
Upang masuri ang progeria, magtatanong at sasagutin ang doktor sa mga magulang tungkol sa mga reklamo at sintomas na nararanasan ng bata. Ang doktor ay magsasagawa ng masusing pagsusuri sa bata, kabilang ang:
- Pagsukat ng temperatura ng katawan, presyon ng dugo, tibok ng puso at bilis ng paghinga
- Pagsusuri upang masuri ang mga palatandaan ng maagang pagtanda sa mga bata
- Pagsukat ng timbang at taas
- Pagsusuri ng visual acuity at kakayahan sa pandinig
- Pagsusuri upang masuri ang pag-unlad ng bata
Para kumpirmahin ang diagnosis, magsasagawa ang doktor ng genetic examination gamit ang sample ng dugo ng bata.
Sa ilang mga kondisyon, ang mga sintomas ng progeria ay lumitaw mula noong bagong panganak. Ang mga sintomas na ito ay makikita sa mukha at balat ng sanggol kapag ang mga doktor ay nagsasagawa ng mga regular na pagsusuri sa mga bagong silang.
Paggamot sa Progeria
Ang Progeria ay hindi pa nalulunasan. Ang paggamot ay naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay, at pabagalin ang paglitaw ng mga reklamo at komplikasyon.
Ang paggamot sa progeria ay iaayon sa mga kundisyon at sintomas na lilitaw. Ang paggamot na ito ay karaniwang nasa anyo ng:
Mga pana-panahong pagsusuri
Upang mapabagal ang paglitaw ng mga komplikasyon, ang mga batang may progeria ay kailangang magkaroon ng regular na pagsusuri sa kalusugan. Ilan sa mga pagsusuring pangkalusugan na isasagawa ay ang mga pagsusuri sa function ng puso, paningin, pandinig, ngipin, balat, at buto.
Bilang karagdagan, ang regular na pagsusuri ay isinasagawa din upang masubaybayan ang paglaki at paglaki ng mga bata.
Pagbibigay ogamot
Ang mga gamot ay ibibigay ng doktor ayon sa mga sintomas na nararanasan ng mga taong may progeria. Ang ilang mga uri ng gamot na maaaring ibigay ay:
- Mga gamot na antiplatelet, tulad ng aspirin, upang maiwasan ang mga atake sa puso at mga stroke
- Mga gamot na nagpapababa ng kolesterol, tulad ng mga statin, upang gamutin ang mataas na kolesterol
- Mga gamot na antihypertensive upang mapababa ang presyon ng dugo
- Anticoagulants upang maiwasan ang pagbuo ng mga clots ng dugo
Physiotherapy at therapy hanapbuhay
Ang mga bata na dumaranas ng progeria ay karaniwang nakakaramdam ng sakit at nakakaranas ng mga karamdaman sa paggalaw dahil sa pagdurusa sa arthritis. Ang physiotherapy ay ginagawa upang sanayin ang mga limbs upang ang mga bata ay manatiling aktibo. Ang therapy na ito ay maaari ring makatulong na mapawi ang sakit.
Bilang karagdagan sa physical therapy, ang mga batang dumaranas ng progeria ay makakatanggap din ng occupational therapy. Ang layunin ng occupational therapy ay upang magawa ng mga bata ang pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagkain, pagligo, o pagbibihis, nang nakapag-iisa.
Pangangalaga sa tahanan
Ang ilan sa mga paggamot na kailangang gawin sa bahay sa mga batang may progeria ay:
- Magbigay ng sapat na paggamit ng masustansyang pagkain at tubig
- Magbigay ng mga suplemento ayon sa mga rekomendasyon ng doktor upang matugunan ang pang-araw-araw na pangangailangan ng mga bata para sa ilang mga sustansya
- Magsuot ng komportableng kasuotan sa paa na naaayon sa hugis ng mga paa ng bata para komportable siyang gumalaw
- Paglalagay ng sunscreen sa balat ng bata kung gusto niyang maging aktibo sa labas ng bahay sa araw, para hindi masunog ang kanyang balat
- Kumpletuhin ang mga pagbabakuna ng bata at sumailalim sa regular na check-up sa doktor ayon sa iskedyul
Mga komplikasyon ng Progeria
Sa paglipas ng panahon, ang mga taong may progeria ay magkakaroon ng arteriosclerosis, na nagpapatigas ng mga ugat. Ang arteriosclerosis ay magpapataas ng panganib ng stroke at sakit sa puso, tulad ng atake sa puso o congestive heart failure.
Bilang karagdagan, ang progeria ay maaari ding maging sanhi ng iba pang mga komplikasyon, tulad ng:
- Dislokasyon ng balakang
- Katarata
- Pamamaga ng mga kasukasuan (arthritis)
Pag-iwas sa Progeria
Mahirap pigilan ang progeria dahil random itong nangyayari. Kung ang iyong anak ay may progeria at balak mong magkaroon ng mas maraming anak, dapat mo munang kumonsulta sa iyong doktor. Ito ay dahil mayroon kang mas mataas na panganib na magkaroon ng isang anak na may katulad na kondisyon sa iyong susunod na pagbubuntis.