Ang mga metabolic disorder ay mga abnormalidad sa metabolic process ng katawan. Ang metabolismo ay isang proseso ng pagkasira nutrisyon mula sa pagkain sa enerhiya na kailangan ng katawan.
Kapag ang isang tao ay nakakaranas ng metabolic disorder, ang mga metabolic process sa katawan ay naaabala, kung kaya't ang produksyon ng enerhiya na kailangan upang maisakatuparan ang iba't ibang mga function ng katawan ay nasisira din.
Ang mga nutrient na pinagmumulan ng enerhiya o calories ay carbohydrates o sugars, protina, at taba. Kaya, ang mga metabolic disorder ay lahat ng mga sakit na nagdudulot ng mga kaguluhan sa metabolismo ng carbohydrates, protina, at taba. Isa sa mga pinakakilalang halimbawa ng metabolic disease ay diabetes.
Mga Uri ng Metabolic Disorder
Mayroong daan-daang uri ng metabolic disorder, na nahahati sa 3 pangunahing grupo, lalo na:
Mga karamdaman sa metabolismo ng karbohidrat
Ang ilang mga halimbawa ng mga sakit na kasama sa pangkat ng mga karamdaman ng karbohidrat o metabolismo ng asukal ay:
- DiabetesAng diabetes ay nagiging sanhi ng pagtaas ng asukal sa dugo.
- GalactosemiaAng Galactosemia ay isang metabolic disorder na nagiging sanhi ng hindi maayos na pagkasira ng katawan ng sugar type na galactose. Ang galactose ay isang uri ng asukal na matatagpuan sa gatas.
- McArdle Sindrom syndromeIsang karamdaman na nagiging dahilan upang hindi masira ng katawan ang glycogen. Ang glycogen ay isang anyo ng asukal na nakaimbak sa lahat ng mga tisyu ng katawan, lalo na sa mga kalamnan at atay.
Mga karamdaman sa metabolismo ng protina
Ang ilang mga uri ng sakit na kasama sa pangkat ng mga karamdaman sa metabolismo ng protina ay:
- PhenylketonuriaAng phenylketonuria ay nangyayari kapag ang antas ng amino acid (protina) na phenylalanine sa dugo ay masyadong mataas.
- Sakit sa ihi ng maple syrup (MSUD)Ang maple syrup urine disease ay nangyayari kapag ang katawan ay hindi nakaka-absorb ng mga amino acid.
- AlkaptonuriaAng alkaptonuria ay nangyayari kapag ang katawan ay hindi maayos na masira ang mga amino acid na tyrosine at phenylalanine, kaya ang ihi ng may sakit ay nagiging brownish black kapag nakalantad sa hangin.
- Ang Ataxia ni FriedreichAng ataxia ni Friedreich ay nangyayari kapag ang isang protina, isang uri ng frataxin, ay nabawasan sa katawan at nagiging sanhi ng pinsala sa mga nerbiyos na kumokontrol sa kakayahang maglakad at sa gawain ng puso.
Mga karamdaman sa metabolismo ng taba
Ang mga sakit na kabilang sa pangkat ng mga karamdaman ng metabolismo ng taba ay kinabibilangan ng:
- Sakit ni GaucherAng sakit na Gaucher ay isang sakit na hindi nagagawa ng katawan na masira ang taba, kaya ang taba ay naipon sa atay, pali, at bone marrow. Ang karamdaman na ito ay mag-trigger ng pinsala sa buto.
- sakit na Tay-SachsAng sakit na Tay-Sachs ay nagreresulta sa akumulasyon ng taba sa utak.
- XanthomasMga karamdaman sa balat na lumitaw dahil sa akumulasyon ng taba sa ilalim ng balat.
Mga Sanhi ng Metabolic Disorder
Ang mga metabolic disorder ay kadalasang sanhi ng mga genetic disorder na tumatakbo sa mga pamilya. Ang genetic disorder na ito ay nakakaapekto sa pagganap ng mga glandula ng endocrine sa paggawa ng mga enzyme na ginagamit sa mga metabolic na proseso. Bilang isang resulta, ang halaga ng enzyme na ginawa ay mababawasan o kahit na hindi ginawa sa lahat.
Ang pagkawala o pinsala sa digestive enzymes ay nagiging sanhi din ng mga nakakalason na sangkap sa katawan upang hindi mailabas at maipon sa daluyan ng dugo. Ang kundisyong ito ay maaaring makaapekto sa paggana ng mga organo sa katawan.
Mga Sintomas ng Metabolic Disorder
Ang mga sintomas ng metabolic disorder ay nag-iiba, depende sa uri ng disorder na nangyayari. Gayunpaman, mayroong ilang mga karaniwang sintomas ng metabolic disorder, lalo na:
- Nanghihina ang katawan
- Pagduduwal at pagsusuka
- Walang gana
- Sakit sa tiyan
- Mabahong hininga, pawis, laway at ihi
- Dilaw na mata at balat
- Huling pisikal na pag-unlad
- Mga seizure
Ang mga sintomas na ito ay maaaring biglang lumitaw (talamak), o dahan-dahan at matagal (talamak). Para sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng metabolic disorder ay maaaring lumitaw ilang linggo pagkatapos ipanganak ang sanggol. Sa ibang mga kaso, ang mga sintomas ay maaaring tumagal ng mga taon upang bumuo.
Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, ang mga sintomas ng metabolic disorder sa mga bata ay makikita mula sa pagbaba ng pisikal na paglaki at ang mga bata ay hindi nakakagawa ng iba't ibang mga bagay na dapat ay magagawa ng mga bata sa kanilang edad.
Kailan pumunta sa doktor
Agad na kumunsulta sa doktor kung lumitaw ang mga sintomas ng metabolic disorder na nabanggit sa itaas. Talakayin din sa iyong doktor bago mo planong magkaroon ng mga anak, kung sinuman sa mga miyembro ng iyong pamilya ang dumaranas ng mga metabolic disorder.
Ang bawat magulang ay inirerekomenda na regular na suriin ang kondisyon ng kanilang sanggol o anak sa pedyatrisyan. Ito ay mahalaga upang masubaybayan ang paglaki at paglaki ng bata, at upang matukoy nang maaga kung may mga abnormalidad na maaaring maranasan ng iyong anak. Ang pagsusuri ay maaaring gawin kasabay ng iskedyul ng pagbabakuna ng bata.
Agad na kumunsulta sa isang pediatrician o pediatrician na dalubhasa sa nutrisyon at metabolic disease kung sa tingin mo ay may kakaiba o mali sa iyong sanggol o anak. Magsasagawa ang doktor ng pagsusuri upang malaman ang sanhi ng sakit.
Kung ikaw o ang iyong anak ay nakakaranas ng mga sintomas ng metabolic disorder o na-diagnose na may ganitong sakit, regular na magpatingin sa doktor at sumailalim sa masusing paggamot. Ang paggamot na ibinigay para sa kundisyong ito ay maaaring pangmatagalan.
Diagnosis ng mga Metabolic Disorder
Ang ilang mga congenital metabolic disorder, tulad ng phenylketonuria, ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng mga regular na pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri ng amniocentesis o pagkolekta ng amniotic fluid para sa pagsusuri sa laboratoryo.
Bilang karagdagan sa amniocentesis, ang placental tissue sampling ay maaari ding gawin ng mga obstetrician upang matukoy ang uri ng sakit na dinaranas ng sanggol sa sinapupunan.
Para sa ilang mga kundisyon, ang mga bagong metabolic disorder ay maaaring makita pagkatapos ng kapanganakan, sa pagkabata, o kahit na bilang mga nasa hustong gulang. Maaaring maghinala ang mga doktor na ang isang tao ay dumaranas ng mga metabolic disorder sa pamamagitan ng mga sintomas, pisikal na pagsusuri, at mga pagsisiyasat, tulad ng mga pagsusuri sa dugo o ihi. Halimbawa, ang mga taong may diabetes ay may mataas na antas ng asukal sa kanilang dugo.
Paggamot sa Metabolic Disorder
Ang paggamot sa mga metabolic disorder ay naglalayong kontrolin at mapawi ang mga sintomas na lumitaw, pati na rin maiwasan ang mga komplikasyon. Ang paggagamot na ibinigay ay depende sa uri ng sakit at sa kalubhaan ng metabolic disorder na nararanasan ng pasyente.
Upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon ng metabolic disorder, ang endocrinologist ay magsasagawa ng paggamot sa anyo ng:
- Diet at espesyal na diyeta ayon sa sakit na nararanasan ng pasyente, halimbawa sa pamamagitan ng pag-iwas o paglilimita sa paggamit ng ilang nutrients.
- Mga gamot o suplementong pampalit ng enzyme na makakatulong sa proseso ng metabolic.
- Mga gamot upang alisin ang mga nakakalason na sangkap na naninirahan sa katawan, dahil sa mga metabolic disorder.
Ang ilang mga kaso ng metabolic disorder, kapwa sa mga bata at matatanda, ay nangangailangan ng masinsinang pangangalaga. Kung ang metabolic disorder ay nagdulot ng pinsala sa mga organo ng katawan, maaaring magmungkahi ang doktor ng organ transplant.
Dahil ang karamihan sa mga metabolic disorder ay minanang mga karamdaman, ang ibinigay na paggamot ay hindi maaaring gamutin ang sakit na ito, ngunit para lamang makontrol ang sakit at sugpuin ang mga sintomas.
Pag-iwas sa Metabolic Disorder
Ang mga metabolic disorder o sakit ay mahirap pigilan dahil madalas ay namamana ang mga ito. Ang pakikipag-usap sa iyong obstetrician at geneticist bago magplano ng pagbubuntis ay ang pinakamahusay na pag-iwas kung mayroon kang family history ng metabolic disease.
Sa talakayang ito, magtanong tungkol sa iyong mga pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may parehong sakit at kung paano maiwasan o mabawasan ang panganib.
Ang isa sa mga kilalang metabolic disorder na sanhi ng hindi malusog na pamumuhay ay ang type 2 diabetes. Ang pag-iwas ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pamumuhay ng isang malusog na pamumuhay, katulad ng:
- Panatilihin ang perpektong timbang ng katawan.
- Kumain ng balanseng diyeta at dagdagan ang pagkonsumo ng mga fibrous na pagkain, tulad ng mga gulay, buong butil, at prutas.
- Regular na paggawa ng ehersisyo, hindi bababa sa 30 minuto bawat araw
- Bawasan ang pagkonsumo ng mga inumin na may mataas na nilalaman ng asukal, tulad ng mga nakabalot na fruit juice o soda, at mga pagkaing mataas sa asukal at taba.