Ang genetic disorder ay isang kondisyon kung saan may pagbabago sa mga katangian at bahagi ng gene, na nagiging sanhi ng sakit. Ang kundisyong ito ay maaaring sanhi ng mga bagong mutasyon sa DNA, o mga abnormalidad sa mga gene na minana mula sa mga magulang.
Ang mga genetic disorder ay maaaring magdulot ng iba't ibang kundisyon, mula sa mga pisikal na depekto o abnormalidad, gaya ng dextrocardia at biliary atresia, pati na rin ang mental (congenital o congenital abnormalities), hanggang sa ilang sakit gaya ng cancer. Gayunpaman, hindi lahat ng mga kanser ay sanhi ng mga genetic disorder, ang ilan ay maaari ding mangyari dahil sa mga kadahilanan sa kapaligiran at isang hindi malusog na pamumuhay.
Iba't ibang Genetic Disorder
Ang mga sumusunod ay ilang genetic disorder na madalas nating marinig:
- Bulag ng kulay
Mayroong dalawang pangunahing uri ng color blindness. Ang unang uri ay partial color blindness, na nahihirapang makilala sa pagitan lamang ng asul at dilaw, o berde at pula lamang. Habang ang pangalawang uri ay ang total color blindness, o tinatawag din achromatopsia.
- Sakit sa sickle cell
Ang genetic disorder na ito ay sanhi ng isang gene error na pagkatapos ay nakakaapekto sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo. Ang mga pulang selula ng dugo ng mga taong may sakit na ito ay may abnormal na hugis, na nagiging dahilan upang hindi sila mabuhay nang matagal tulad ng malusog na mga selula ng dugo sa pangkalahatan.
Ang sakit sa sickle cell ay maaaring maging problema, dahil pinapayagan nito ang mga selula ng dugo na makaalis sa mga daluyan ng dugo. Ang mga batang may ganitong kondisyon mula sa kapanganakan ay maaaring anemic, madaling kapitan ng impeksyon, at may sakit sa ilang bahagi ng katawan. Gayunpaman, mayroon ding mga nagdurusa na nakakaranas lamang ng ilang mga sintomas at maaaring mamuhay ng normal.
- hemophiliaAng hemophilia ay isang pangkat ng mga sakit sa dugo na namamana. Ang genetic disorder na ito ay nangyayari dahil sa isang error sa isa sa mga gene sa X chromosome, na tumutukoy kung paano gumagawa ang katawan ng mga blood clotting factor. Ang kundisyong ito ay nagiging sanhi ng hindi normal na pamumuo ng dugo, upang kapag ang nagdurusa ay nasugatan o nasugatan, ang pagdurugo ay magtatagal.
- Klinefelter syndrome
Ito ay isang genetic disorder na nangyayari lamang sa mga lalaki. Ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay may mga sintomas sa anyo ng isang maliit na titi at testicle, maliit na paglaki ng buhok sa katawan, malalaking suso, isang matangkad na katawan at hindi proporsyonal na hugis ng katawan.
Ang isa pang katangian ng genetic disorder na ito ay ang kakulangan ng hormone testosterone at kawalan ng katabaan. Bilang karagdagan sa sindrom na ito, mayroon ding isa pang sindrom na nangyayari lamang sa mga lalaki, katulad ng Jacob's syndrome.
- Down Syndrome (Down Syndrome)
Ang Down syndrome ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng labis na genetic material sa mga bata, na nagiging sanhi ng pagbabawal sa pisikal at mental na pag-unlad ng bata.
Karaniwan, ang isang tao ay nakakakuha ng 23 chromosome mula sa ama at 23 chromosome mula sa ina para sa kabuuang 46 chromosome. Sa Down's syndrome, mayroong genetic disorder kung saan tumataas ang bilang ng chromosome 21, kaya ang kabuuang bilang ng chromosome na nakuha ng bata ay 47 chromosomes.
Ang kundisyong ito ay hindi mapipigilan dahil ito ay isang genetic disorder, ngunit maaari itong matukoy nang maaga bago ipanganak ang bata. Ang kalagayan ng mga batang may Down syndrome ay maaaring magkaiba sa isa't isa. Ang ilang mga bata ay maaaring mamuhay nang medyo malusog, habang ang iba ay may mga problema sa kalusugan, tulad ng mga sakit sa puso o kalamnan.
Bilang karagdagan sa ilan sa mga sakit sa itaas, ang mga genetic disorder ay maaari ding maging sanhi ng mga sakit sa buto, tulad ng osteogenesis imperfecta at fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP); sa balat, halimbawa Harlequin ichthyosis;o iba pang mga sindrom, tulad ng cri du chat syndrome, Moebius syndrome, at patau syndrome (trisomy 13).
Karamihan sa mga kondisyong medikal na dulot ng mga genetic disorder ay hindi mapipigilan. Gayunpaman, ang ilan ay maaaring matukoy sa sinapupunan sa pamamagitan ng chromosomal examination o DNA testing, upang ang mga magulang ay maaaring mahulaan ang naaangkop na medikal na paggamot upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, mahalaga para sa mga buntis na regular na suriin ang kanilang pagbubuntis sa isang gynecologist upang matukoy ang maagang genetic abnormalities sa fetus.